I TEST GENETICI

cosa sono e a cosa servono

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Un test genetico è un esame del DNA, eseguito analizzando un semplice campione di saliva prelevato mediante un morbido spazzolino in maniera non invasiva, né dolorosa.

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​Ogni individuo appartenente alla specie umana ha lo stesso DNA: lo stesso numero di cromosomi e lo stesso numero di geni. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia dell’organismo e l’interazione dei prodotti genici è responsabile della formazione del corpo e delle sue caratteristiche. Tuttavia, esiste una variabilità individuale che ci rende unici e diversi gli uni dagli altri, che definisce le nostre attitudini innate e che stabilisce anche il modo con cui il nostro corpo reagisce a stimoli provenienti dall’esterno. Tale variabilità è dovuta al fatto che la funzione di specifici prodotti genici può essere alterata o modificata da piccole variazioni nucleotidiche, dette polimorfismi, all’interno dei geni stessi. Da almeno 15 anni a questa parte numerosi studi hanno dimostrato la stretta correlazione tra un crescente numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) e diverse condizioni sia fisiologiche che patologiche.

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Lo stato di salute di ogni persona è, quindi, il risultato dell’interazione continua e dinamica tra l’ambiente che ci circonda e il nostro organismo. Il benessere individuale pertanto dipende da fattori diversi: alcuni di questi sono di tipo esterno, come lo stile di vita e la dieta, altri sono invece determinati dall’unicità genetica di ognuno di noi.

I test genetici offerti da Genus Biotech mirano ad individuare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni che influenzano il tuo stato di salute. L'obiettivo è quello di individuare dei fattori di predisposizione. Infatti, conoscere rischi e predisposizioni scritte nel nostro DNA ci consente di intraprendere programmi di sorveglianza appropriati e di correggere il proprio stile di vita al fine di conservare al meglio il proprio stato di benessere.

 

Mediante tecniche di biologia molecolare di nuova generazione è possibile rilevare la presenza di uno o più polimorfismi (varianti alleliche) in determinati geni in modo tale da avere un profilo genetico specifico (il genotipo), unico e, soprattutto, costante nel tempo da cui estrapolare preziose informazioni sulla nostra persona. Infatti, a differenza dei classici esami clinici, l’analisi del DNA vale per tutta la vita e non richiede di essere ripetuta!

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PICCOLO GLOSSARIO DI GENETICA

(da Genetica di P.J. Russell)

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Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico di tutti gli organismi viventi eucarioti. Esso è contenuto nel nucleo di quasi tutte le cellule dell'organismo, associato a proteine e organizzato in strutture lineari dette CROMOSOMI. Il DNA è una macromolecola lineare costituita da una lunga serie di molecole più piccole, dette NUCLEOTIDI. Ogni catena di DNA è formata dagli stessi 4 nucleotidi (Adenina, Citosina, Timina e Guanina) che si ripetono in sequenza secondo diverse combinazioni.

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I GENI sono le unità funzionali contenute nel DNA e custodite nel nucleo di quasi tutte le cellule dell'organismo. Ognuno di essi è costituito da una sequenza specifica di nucleotidi che viene "letta" dai sistemi cellulari di trascrizione e traduzione. Queste informazioni chimiche codificano per molecole proteiche (PROTEINE) o per molecole di acidi nucleici (RNA) che svolgono funzioni diverse. La chiave di lettura della sequenza di DNA di un gene è data dal CODICE GENETICO. I geni controllano tutti gli aspetti della vita di un organismo, codificano i prodotti che determinano lo sviluppo, la riproduzione e così via.

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L’uomo è un organismo diploide dotato di 23 coppie di cromosomi, una delle quali determina il sesso dell'individo (cromosomi X e Y). Ogni cromosoma non sessuale (detto AUTOSOMA) presenta un certo numero di geni, pertanto, un individuo possiede due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e l'altra dal padre. Il GENOTIPO è l'insieme delle due copie di ogni gene di un individuo ed è in parte alla base della sua unicità.

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​Un POLIMORFISMO è una variazione nella sequenza di DNA in una particolare regione cromosomica (LOCUS) che ha una frequenza nella popolazione pari o superiore all’1%.

Uno SNP (Single Nucleotide Polymorphism) è una variazione polimorfica a carico di un solo nucleotide.

La presenza di un polimorfismo in un gene dà luogo ad una VARIANTE ALLELICA (o ALLELE) di quel gene. Talvolta, i polimorfismi possono alterare la funzione dei prodotti genici.

L'APLOTIPO è l'insieme degli alleli di un individuo associati a più geni o loci cromosomici.

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Una MUTAZIONE GENETICA è una variazione stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un gene o di un locus dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non ad eventi di ricombinazione. A differenza dei polimorfisimi, le mutazioni derivano da eventi molto più rari, si riscontrano a bassissime frequenze nella popolazione (<1%) e possono modificare in maniera più o meno grave il prodotto genico corrispondente al gene in cui tale modificazione occorre.

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​Il FENOTIPO è l'insieme delle caratteristiche e degli attributi morfologici e funzionali (misurabili) di un organismo, che       derivano dall'interazione tra il genotipo dell'individuo e l'ambiente.

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La PREDISPOSIZIONE GENETICA, o SUSCETTIBILITA',  è il rischio di un individuo in termini di probabilità a sviluppare una particolare condizione fisio-patologica che dipende da uno specifico genotipo.

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